無創(chuàng)檢查即無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,是一種通過抽取孕婦的外周血,提取母體外周血中胎兒游離DNA片段,利用高通量測序方法,篩查胎兒染色體異常性疾病的產(chǎn)前篩查手段。
唐氏綜合征是最常見的染色體異常疾病之一,患者通常會有智力發(fā)育障礙和特殊面容。無創(chuàng)檢查的優(yōu)勢在于其無創(chuàng)性,即對胎兒沒有損傷,且準確率較高,可達到95%以上,甚至在某些情況下高達99%。無創(chuàng)檢查通常在孕期12周至24周之間進行,通過抽取孕婦的靜脈血進行檢測,需要空腹。
無創(chuàng)檢查結(jié)果分為高風險和低風險兩種。如果篩查結(jié)果為高風險,建議進一步進行介入性產(chǎn)前診斷,如羊水穿刺或臍血流穿刺以確診。如果篩查結(jié)果為低風險,則提示胎兒為上述染色體異常性疾病的概率極低。
妊娠期避免飲酒或者抽煙,定期到醫(yī)院做產(chǎn)前篩查,能夠關注胎兒發(fā)育情況。